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表观遗传学(Epigengtics)是不改变DNA碱基序列,却能引发可遗传基因表达改变的调控方式,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰与非编码RNA调控三类机制。其中DNA甲基化是哺乳动物最主要、研究最成熟的表观修饰方式。该修饰主要发生在基因启动子CpG岛区域,由SAM提供甲基基团,在胞嘧啶5号碳位添加甲基;体系包含写入器DNMT、阅读器MBD家族、擦除器TET三大核心酶蛋白。DNA甲基化参与胚胎发育、衰老等生理过程,同时其异常调控是肿瘤、自身免疫病、代谢病及心血管疾病发生发展的核心驱动力,可作为疾病诊断、预后表观标志物与新型治疗靶点。[1,2]

参考文献:

[1] Shi Yuncong, et al. Epigenetic Regulation in Cardiovascular Disease: Mechanisms and Advances in Clinical Trials. Signal Transduction and Targeted Therapy, vol. 7, no. 1, 25 June 2022, p. 200.

[2] Younesian Samareh, et al. DNA Methylation in Human Diseases. Heliyon, vol. 10, no. 11, 15 June 2024, e32366.

 

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